科技日报讯 （记者陈曦）记者10月27日从天津医科大学肿瘤医院获悉，该院院长郝继辉教授团队创新性地开发了一种基于循环游离DNA（cfDNA）的非侵入性检测模型，通过整合多组学特征和机器学习垒富优配，为实现胰腺癌的早期筛查提供了新方案。相关研究成果发表在国际期刊《癌症发现》上。
胰腺癌是临床上恶性程度最高的癌症，素有“癌王”之称，患者5年生存率仅为11%。由于缺乏有效的早期筛查手段，大多数患者确诊时已处于晚期，错过了最佳治疗时机。现有的磁共振成像、内镜超声等检查手段因成本高昂且具有侵入性，难以适用于大规模筛查；而常用的肿瘤标志物CA19-9在早期诊断中的特异度和敏感度有限，无法满足临床需求。
郝继辉团队通过整合cfDNA的拷贝数变异、片段长度分布和片段链偏向性等多组学特征，结合机器学习技术，成功开发出胰腺癌早筛模型。在包含467例样本的训练队列和352例样本的验证队列中，模型展现出优异的筛查性能垒富优配，显著优于传统肿瘤标志物CA19-9的筛查能力。
更值得关注的是，团队在1926名糖尿病和肥胖人群组成的前瞻性队列中，还验证了模型的临床价值。该模型早筛时成功检出6例胰腺癌患者，检出率达75%，所有检出病例均为早期（0期、Ⅰ期或Ⅱ期），而采用肿瘤标志物CA19-9仅检出1例。与影像学检查相比，该模型能提前45—298天（中位227.5天）发现病变，为患者进行早期干预治疗赢得了宝贵时间。
据团队模拟分析，若将该模型应用于临床筛查，胰腺癌患者在Ⅰ期确诊率可从6.22%提升到85.58%，在所有患者都于早期被筛选出来进行有效治疗的理想情况下，5年生存率可从原来的7.59%提升至33.34%，因早期诊断带来的绝对生存率改善达25.75%。研究进一步对10万假设人群开展蒙特卡洛模拟显示，相较于采用肿瘤标志物CA19-9，该模型在10万假设人群中可额外检出20例胰腺癌患者，敏感性提升8.22%，且阳性预测值和准确率均显著更优。
项目主要成员、天津医科大学肿瘤医院副主任医师王秀超说垒富优配，这一创新方法有望推动胰腺癌从“晚期确诊”向“早期干预”转变，为胰腺癌诊疗领域带来重要突破。
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